الباحثون يحددون أول علامة جينية لتوقع شدة التصلب المتعدد

تعاون باحثون من غرب أستراليا في تحقيق دولي اكتشف أول مؤشر جيني لمرض التصلب المتعدد (MS).

نتائج البحث الرائدة ، والتي تم نشرها في طبيعة، وهي مجلة علمية بريطانية أسبوعية ، تحدد الاختلاف الجيني الذي يؤدي إلى تفاقم الحالة ويمثل الخطوات المهمة الأولى نحو فهم هذا العنصر من مرض التصلب العصبي المتعدد ومعالجته في نهاية المطاف.

تثير هذه النتيجة إمكانية العلاج طويل الأمد لأولئك الذين يعانون من هذه الحالة المزمنة للجهاز العصبي المركزي.

ما هو التصلب اللويحي؟

التصلب المتعدد هو حالة عصبية طويلة الأمد تلحق الضرر بالدماغ ، مما يجعل من الصعب على الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد التحرك وتذكر الأشياء واستخدام الوظائف الأساسية الأخرى. من غير المعروف لماذا يمكن لبعض الأفراد المصابين بهذا الاضطراب أن يتلقوا العلاج وأن يعيشوا حياة طبيعية بشكل معقول بينما يرى آخرون تطورًا سريعًا للمرض.

لا يوجد علاج معروف لمرض التصلب العصبي المتعدد حاليًا. يتأثر كل شخص بالمرض بطريقة فريدة ، سواء من حيث وقت ظهور الأعراض في البداية ومدى شدتها.

أسباب التصلب المتعدد

لا يزال التصلب المتعدد (MS) غير معروف إلى حد كبير من حيث أسبابه الدقيقة. ومع ذلك ، يُعتقد أن تطور الحالة يتأثر بالعوامل الوراثية والبيئية ، وفقًا للباحثين.

فيما يلي بعض العوامل التي يعتقد أنها تساهم في ظهور مرض التصلب العصبي المتعدد:

1) استجابة المناعة الذاتية

يعتبر مرض التصلب العصبي المتعدد أحد أمراض المناعة الذاتية حيث يستهدف الجهاز المناعي عن غير قصد الغطاء المايلين الواقي للألياف العصبية في الجهاز العصبي المركزي. يُعتقد أن رد الفعل المناعي الشاذ ضد المايلين ناتج عن محفز ، مثل العدوى أو الحالة البيئية.

2) الجنس والعمر

تظهر إحصائيات العمر والجنس أن النساء أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد من الرجال ، حيث تتراوح ذروة بداية العمر بين 20 و 40. قد يكون هناك اختلاف في القابلية للإصابة بالمرض بين الجنسين بسبب المتغيرات الهرمونية والإنجابية.

3) خلل في جهاز المناعة

يُعتقد أن الاستجابة المناعية المختلة هي عامل رئيسي في ظهور التصلب المتعدد (MS). تهاجم الخلايا التائية للجهاز المناعي ، والتي تساعد عادةً في الدفاع عن العدوى ، بشكل خاطئ المايلين في مرض التصلب العصبي المتعدد. لا يزال البحث جاريًا لتحديد الأسباب والعمليات الدقيقة لخلل التنظيم هذا.

الارتباط الجيني لمرض التصلب المتعدد

في دراسة شملت 22000 مريض بمرض التصلب العصبي المتعدد ، تم العثور على أول اختلاف جيني مرتبط بتطور أسرع للمرض – والذي يمكن أن يحرم المرضى من حركتهم واستقلاليتهم.

تعاون الاتحاد الدولي لعلم الوراثة لمرض التصلب المتعدد (IMSGC) و MultiMS Consortium ، وهما اتحادان هامان لأبحاث التصلب المتعدد ، للتحقيق في اللغز المحيط بشدة مرض التصلب العصبي المتعدد. وقد أتاح ذلك لباحثي مرض التصلب العصبي المتعدد من جميع أنحاء العالم توحيد جهودهم وجمع الموارد المطلوبة لبدء تحديد العناصر الجينية التي تؤثر على نتائج مرض التصلب العصبي المتعدد.

أظهرت الأبحاث السابقة أن ضعف الجهاز المناعي يلعب دورًا مهمًا في التعرض لمرض التصلب العصبي المتعدد أو خطر الإصابة به وأن بعضًا من هذا الخلل يمكن معالجته لتأخير ظهور المرض. ومع ذلك ، قال البروفيسور سيرجيو بارانزيني في UCSF ، كبير مؤلفي الدراسة:

“لا تفسر عوامل الخطر هذه لماذا ، بعد مرور عشر سنوات على التشخيص ، يكون بعض مرضى التصلب المتعدد على كراسي متحركة بينما يواصل آخرون الجري في سباقات الماراثون.”

علق المؤلف الرئيسي المشارك الآخر للدراسة ، البروفيسور ستيفن ساوير من جامعة كامبريدج ومستشفيات جامعة كامبريدج ، NHS Foundation Trust على النتائج ،

“من المأمول أن يمهد فهم كيفية تأثير المتغير على شدة مرض التصلب العصبي المتعدد الطريق لجيل جديد من العلاجات القادرة على منع تطور المرض.”

قام الباحثون بتمشيط أكثر من سبعة ملايين متغير جيني قبل تحديد واحد مرتبط بتطور أسرع للمرض. تقع الطفرة بين الجينات DYSF و ZNF638 ، والتي لم يكن لها ارتباط معروف بمرض التصلب العصبي المتعدد. الأول هو إصلاح الخلايا والثاني يساعد في إدارة الالتهابات الفيروسية. نظرًا لقرب المتغير من هذه الجينات ، فمن الممكن أن تساهم في تطور المرض.

نظر الباحثون في علم الوراثة لما يقرب من 10000 مريض آخر بمرض التصلب العصبي المتعدد لتأكيد نتائجهم. أولئك الذين لديهم نسختان من التباين تأثروا بسرعة أكبر.

يعتبر هذا البحث طفرة في علاج مرض التصلب اللويحي الذي سيساعد في تحسين حياة المرضى الذين يعانون.