ليس من السهل دائمًا الحصول على تشخيص لنقص alpha-1 antitrypsin (AAT) ، وهي حالة نادرة تؤدي أحيانًا إلى تلف خطير في الرئتين والكبد. في الواقع ، لا يتم تشخيص معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب على الإطلاق ، كما يقول الخبراء.
تُعرف هذه الحالة الوراثية أيضًا باسم alpha-1 ، وتعني أنه ليس لديك ما يكفي من بروتين alpha-1 antitrypsin في مجرى الدم. عندما يؤثر على رئتيك ، يمكن أن يؤدي إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
عادة ، يحمي AAT رئتيك من التلف بينما يحارب جهازك المناعي العدوى والالتهابات. ولكن بدون وجود كمية كافية من AAT ، فإن المواد التي يتم إطلاقها أثناء عملية المناعة قد تضر رئتيك وتجعلهما أكثر عرضة للتلف من التدخين أو التلوث.
من الذي يصاب بنقص AAT؟
يقدر الخبراء أن نقص AAT يؤثر على حوالي 1 من كل 3500 شخص في الولايات المتحدة ، لكن حوالي 10 ٪ منهم فقط يعرفون أنهم مصابون به.
يقول: “إنه غير مشخص بدرجة كبيرة” مايك ويلز ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مشارك في طب الرئة والحساسية والرعاية الحرجة في جامعة ألاباما في كلية الطب في برمنغهام.
يُعتقد أن حوالي 3٪ من المصابين بمرض الانسداد الرئوي المزمن لم يتم اكتشافهم من قبل ألفا -1. قد تسمع حالة تسمى “مرض الانسداد الرئوي المزمن الجيني” عندما يكون ناتجًا عن نقص في AAT.
لماذا يصعب تشخيص مرض الانسداد الرئوي المزمن؟
كثير من الأشخاص المصابين بنقص AAT يتمتعون بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أعراض على الإطلاق. إذا ظهرت عليك أعراض ، فمن المرجح أن تبدأ عندما يكون عمرك بين 20 و 50 عامًا.
بعض الأعراض المتعلقة بالرئة التي يمكن أن تعاني منها هي:
- ضيق في التنفس
- السعال المزمن والتهاب الشعب الهوائية
- صفير
- تكرار نزلات البرد أو الالتهاب الرئوي
- صعوبة في ممارسة الرياضة
يمكن أن تشبه هذه الأعراض إلى حد كبير أعراض الربو أو مرض الانسداد الرئوي المزمن المرتبط بالتدخين. يتم تشخيص العديد من الأشخاص بهذه الحالات الأكثر شيوعًا بدلاً من ذلك. غالبًا ما تكون أدوية الربو مفيدة للأشخاص الذين يعانون من نقص AAT ، مما قد يزيد من الارتباك.
حتى إذا تم تشخيص إصابتك بنقص AAT ، فقد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً – بمعدل 5-8 سنوات بعد بدء ظهور الأعراض لديك. قد تضطر إلى رؤية العديد من الأطباء أيضًا. وجدت الأبحاث أن تشخيص النساء وكبار السن يميل إلى وقت أطول.
من يجب اختباره؟
بينما يمكن للطبيب فقط تشخيص نقص AAT ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على مجموعة أدوات منزلية يمكنك استخدامها لمعرفة ما إذا كانت جيناتك تعرضك لخطر الإصابة بها. العدة ، المسماة AlphaID At Home ، متاحة بدون وصفة طبية. لاستخدامه ، تقوم بجمع عينة من اللعاب وإرسالها إلى المختبر لتتم معالجتها. يجب عليك بعد ذلك مشاركة النتائج مع طبيبك.
لتشخيص الحالة ، سيجري طبيبك اختبارًا لاكتشاف الحالة. لا يمكن للأطباء تشخيص نقص AAT فقط من خلال أعراضه أو الفحص الطبي.
يقول خليل دياب ، طبيب أمراض الرئة والأستاذ المساعد في كلية جورج واشنطن للطب والعلوم الصحية ، إن الأطباء في كثير من الأحيان لا يختبرون مرضاهم لعدة أسباب.
إنه مرض نادر نسبيًا قد لا يعرف الأطباء الكثير عنه. أو قد لا يعتقدون أن الاختبار مفيد. يقول دياب إن علاجات نقص AAT غالبًا ما تكون باهظة الثمن ويُنظر إليها أحيانًا على أنها غير فعالة.
لكن بعض الحالات – خاصة عندما تظهر عند الشباب – يجب أن تحث على اختبار نقص AAT.
يقول ويلز: “نعلم أن alpha-1 يمكن أن يسبب مرض الانسداد الرئوي المزمن وانتفاخ الرئة ، ولكنه يمكن أن يؤدي أيضًا إلى إصابة الكبد وتليف الكبد ، لذلك عادة ما يكون وجود إحدى هذه الحالات بمثابة دليل على مقدم الخدمة للاختبار”.
في الواقع ، توصي جمعية أمراض الصدر الأمريكية بأن يقوم الأطباء باختبار جميع البالغين المصابين بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، وانتفاخ الرئة ، الشديد الربو ، أو مرض الكبد غير المبرر لنقص AAT. توصي المجموعة بإجراء اختبار على أشقاء الأشخاص المصابين بهذا النقص أيضًا.
كيف يتم تشخيص نقص AAT؟
يمكن لطبيبك المنتظم أن يفحصك للكشف عن هذا الاضطراب. كذلك يمكن للمتخصصين مثل أخصائيي أمراض الرئة ، وأخصائيي الحساسية ، وأخصائيي المناعة ، وأخصائيي أمراض الكبد ، كما يقول ويلز.
قد يفحص طبيبك أولاً مستويات بروتين AAT في دمك. ولكن لتأكيد إصابتك بنقص AAT ، يحتاجون أيضًا إلى إجراء اختبار جيني. يتم إجراء ذلك عادةً عن طريق فحص الدم ، ولكن قد يقوم طبيبك أيضًا بمسح أنفك أو خدك من الداخل.
سيخبرك الاختبار الجيني عن طفرة AAT التي لديك. إذا كان لديك نقص في AAT ، فقد ورثت جينًا غير طبيعي من كل من والديك.
تحمل جينات alpha-1 المختلفة مخاطر مختلفة. لذا ، فإن معرفة تركيبة هذه الجينات التي لديك تساعد طبيبك على فهم حالتك وخطر الإصابة بأمراض الرئة. يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في شرح نتائجك.
قد يقوم طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية لمعرفة مدى تلف الرئة الذي قد يكون لديك.
لماذا التشخيص مهم؟
من المهم الحصول على تشخيص لنقص AAT لأن الحصول على العلاج مبكرًا يمكن أن يبطئ من تطور “مرض الانسداد الرئوي المزمن”.
أيضًا ، إذا كنت مدخنًا ، فإن معرفة أنك مصاب بنقص ATT يمنحك سببًا مهمًا جدًا للإقلاع عن التدخين.
“أ يقول دياب إن الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذا النقص قد يصابون بنوع من الانهيار الطفيف للرئتين عندما يكبرون. ولكن إذا كان شخص ما مدخنًا ، فإنهم يصابون به في سن أصغر بكثير من مرضى الانسداد الرئوي المزمن العادي.
نظرًا لأن نقص AAT وراثي ، يجب اختبار إخوتك ووالديك وأطفالك بعد تشخيصك ، كما يقول ويلز.
اكتشاف أنهم مصابون بهذا الاضطراب يمكن أن يحفز أفراد أسرتك على الإقلاع عن التدخين أو تجنبه حتى لا يصابوا بمرض الانسداد الرئوي المزمن. سيعرفون أيضًا الابتعاد عن التدخين السلبي والوظائف التي تحتوي على هواء ملوث.
يقول دياب: “من المهم تشخيصه مبكرًا لأن له أيضًا آثارًا على أفراد أسر المرضى”. “أعتقد أنه يجب علينا جميعًا اتباع الإرشادات ومحاولة الحصول على تشخيص مبكر ثم مناقشة خيارات العلاج مع المريض.”
لا يوجد علاج لنقص AAT ، ولكن يمكن علاجك من مرض الانسداد الرئوي المزمن. هناك ايضا علاج خاص بـ AAT يسمى علاج التقوية. تحصل على حقن IV من بروتين ATT من المتبرعين بالدم كل أسبوع. هذا يرفع مستويات AAT ويبطئ تقدم المرض.
عندما يتم تشخيص إصابتك بنقص AAT ، ففكر في رؤية أخصائي مثل أخصائي أمراض الرئة إذا لم تكن تفعل ذلك بالفعل ، كما يقول ويلز.
يجب عليك أيضًا إجراء اختبارات كبد سنوية. نظرًا لأن نقص AAT يؤثر أيضًا على الكبد ، فأنت أكثر عرضة للإصابة بتليف الكبد أو التندب وسرطان الكبد ، كما يقول دياب.
More Stories
الصيام المتقطع مقابل عد السعرات الحرارية لمرض السكري من النوع 2
التهاب المفاصل الروماتويدي: هل تنفع العلاجات المنزلية؟
سرطان الرئة EGFR لدى الشعوب الآسيوية