علاج نقص AAT ومرض الانسداد الرئوي المزمن

يعد نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (AAT) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يمكن أن يؤدي إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن الخطير (COPD). على الرغم من عدم وجود علاج ، يمكن أن تساعدك العلاجات وتغييرات نمط الحياة في إدارة الأعراض وحماية رئتيك من المزيد من الضرر.

مرض الانسداد الرئوي المزمن هو مجموعة من أمراض الرئة التي تشمل انتفاخ الرئة والتهاب الشعب الهوائية المزمن. الأعراض الأكثر شيوعًا التي يعاني منها الأشخاص مع تطور مرض الرئة بسبب نقص AAT هي:

• صفير
• ضيق في التنفس
• سعال مزمن مع بلغم
• تكرار نزلات البرد
• التهاب رئوي

قال رونالد كريستال ، رئيس قسم الطب الوراثي في ​​طب وايل كورنيل ، إن الأشخاص غالبًا ما يتم تشخيصهم بنقص AAT بعد زيارة الطبيب بسبب ضيق التنفس.

“يصعدون مجموعة من السلالم ويصابون بضيق في التنفس. يصعدون سلالم المترو ويصابون بضيق في التنفس. يقول كريستال ، وهو أيضًا طبيب رئوي عالج أكثر من 500 شخص يعانون من هذا المرض ، إنهم يحاولون الركض ، على سبيل المثال ، بعد حافلة أو شيء من هذا القبيل ، وهم يعانون من ضيق في التنفس.

ما هو ألفا -1 أنتيتريبسين؟

Alpha-1 antitrypsin هو بروتين يصنعه الكبد ويتحرك في جميع أنحاء جسمك في مجرى الدم. تتمثل إحدى وظائفه الرئيسية في حماية جسمك من إنزيم يسمى الإيلاستاز العدلات. ينتج جهازك المناعي هذا الإنزيم للمساعدة في مكافحة الالتهاب أو العدوى. ولكن إذا تركته AAT دون رادع ، فقد يؤدي ذلك إلى الإضرار بالأنسجة الهشة في رئتيك.

بدون وجود ما يكفي من AAT ، يؤدي إيلاستاز العدلات إلى إتلاف المزيد والمزيد من خلايا الرئة. مع استمرار الضرر على مر السنين ، يمكن أن يتطور مرض الرئة.

الوضع أسوأ لمن يدخنون. يسبب التدخين انتفاخ الرئة وأعراض أخرى تتطور بشكل أسرع.

يقول Crystal: “إذا لم تكن مدخنًا للسجائر ولديك نقص alpha-1 antitrypsin ، فلن تصاب بانتفاخ الرئة حتى سن 55 أو نحو ذلك”. “ولكن إذا كنت مدخنًا للسجائر ، أو إذا كنت مدخنًا للسجائر ، فيمكنك الإصابة بالمرض في سن 35 إلى 40 عامًا.”

هل يمكن أن يؤثر نقص AAT على أجزاء أخرى من جسدي؟

في حين أن نقص AAT نادر ، إلا أنه يمكن أن يسبب أيضًا أمراض الكبد بما في ذلك تليف الكبد وسرطان الكبد. عادة ما يصاب الناس بأمراض الرئة أو أمراض الكبد ، ولكن ليس كلاهما ، كما يقول كريستال.

عندما يؤثر AAT على الكبد ، فذلك لأن بروتين alpha-1 المنتج هناك له شكل غير طبيعي. هذا يعني أنه لا يمكن أن يخرج ويتراكم في الكبد. مع مرور الوقت ، يتسبب هذا في تلف العضو ، كما يقول كريستال.

كيف يتم تشخيص نقص ATT؟

إذا كنت في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر وحتى أوائل الخمسينيات من العمر وظهرت عليك علامات الإصابة بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، مثل ضيق التنفس ، فعليك إجراء اختبار لنقص AAT.

سيبدأ طبيبك بإجراء فحص كامل والاستماع إلى تنفسك.

إذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة أو مرض الانسداد الرئوي المزمن غير الناجم عن نقص AAT ، فإنه يميل إلى التأثير على الفصين العلوي والوسطى من رئتيك. إذا كان مرض الرئة لديك ناتجًا عن AAT ، فمن المرجح أن يؤثر على المناطق السفلية من رئتيك ، كما يقول كريستال.

بينما قد يلاحظ طبيبك علامات نقص AAT ، فأنت بحاجة إلى فحص دم لتأكيد التشخيص.

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات التصوير ، مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب ، لفحص رئتيك وكبدك للتحقق من التلف.

ما هي علاجات نقص AAT؟

هناك العديد من العلاجات المتاحة لمعالجة أعراض مرض الانسداد الرئوي المزمن. لكن العلاج المكثف (يسمى أحيانًا العلاج البديل) هو العلاج المحدد الوحيد لنقص AAT. يستخدم بروتين alpha-1-antitrypsin من متبرعين بشريين أصحاء لزيادة مستويات البروتين لديك. تحصل عليه في دفعات وريدية منتظمة.

الهدف هو زيادة بروتين alpha-1-antitrypsin في جسمك ، حتى يتمكن من حماية رئتيك من إنزيم الإيلاستاز العدلات.

في حين أن هذا العلاج لا يعالج نقص AAT أو يصلح الضرر الذي حدث بالفعل ، إلا أنه يمكن أن يساعد في حماية رئتيك من المزيد من الضرر.

“لا يمكنك إعادة وظائف الرئة. لا يمكنك إعادة أكياس الهواء الطبيعية. ما يمكنك القيام به هو حمايتهم من التدهور “، كما يقول كريستال ، الذي ساعد كرئيس سابق لفرع الرئة في المعهد القومي للقلب والرئة والدم في تطوير العلاج.

بينما يقدم كريستال العلاج لمرضاه الذين يعانون من المرض المبكر والحاد ، فإن بعض الأطباء لديهم آراء مختلفة حول من يجب أن يحصل على العلاج ومتى. البعض يعطيه فقط للأشخاص الذين يعانون من مرض رئوي متوسط ​​، وليس أولئك الذين يعانون من المرض المبكر أو الحاد.

ماذا يمكنني أن أفعل لنقص AAT؟

إذا كنت تعاني من نقص AAT ، فقد يصف لك طبيبك جهاز استنشاق أو علاج أكسجين أو مضادات حيوية للمساعدة في تفشي مرض الانسداد الرئوي المزمن.

من المهم بشكل خاص عدم التدخين. تحدث إلى طبيبك حول كيفية ممارسة الرياضة بأمان ، خاصة إذا كنت تعاني من أعراض مرض الرئة.

إذا ظهرت عليك علامات مرض الكبد ، فقلل من تناول الكحوليات.

يقول كريستال إنه من الضروري لأولئك الذين يعانون من نقص AAT البقاء على اطلاع دائم على اللقاحات ، بما في ذلك لقاح الإنفلونزا السنوي.

“تأكد من حصولك على لقاح المكورات الرئوية وتأكد ، بالطبع ، من حصولك على لقاحات COVID لأن هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بالتهاب رئوي أو التهاب رئوي فيروسي” ، كما يقول. “التطعيمات والتطعيمات والتطعيمات – كلها في غاية الأهمية.”