مرض الانسداد الرئوي المزمن الوراثي: قصتي

بقلم تريسي وين ، كما قيل لكارا ماير روبنسون

كنت طفلاً صاخبًا من النوع الذي يتعب بسهولة ويبدو أنه يصاب بكل فيروس يمر. ركض في عائلتي. أتذكر ذات يوم جلسني طبيب الأطفال على طاولته وقال ، “أوه ، أيها المسكين. أنت مصاب بالربو “.

قد يكون الربو جزءًا منه ، لكن لا أحد يعرف حقًا ما هو “الربو”.

في الكلية ، اعتنيت بنفسي جيدًا وما زلت أعاني من كل جرثومة تنفسية. تلقيت طلقات للحساسية البيئية وتناولت الأدوية كل يوم. في العشرينات من عمري ، بصفتي مدرسًا في مدرسة ابتدائية ، ظللت أعاني من التهاب رئوي واضطررت إلى تقليص ساعات العمل. كان العرض الأساسي ولا يزال ضيق التنفس.

توصيل النقاط

منذ حوالي 15 عامًا ، عندما كان عمري 54 عامًا ، أجريت فحصًا بالأشعة المقطعية للكشف عن التهاب الرتج. ولدهشة طبيبي ، فقد أظهر انتفاخ الرئة في الجزء السفلي من رئتي. نظرًا لأنني لم أكن مدخنًا أبدًا ، فقد اختبرتني لنقص alpha-1-antitrypsin (AAT) ، وهو شكل وراثي لمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).

كنت ممتنًا لطبيب كان يعرف أن يختبر مثل هذا المرض النادر. ولكن بعد الاختبار ، لم تكن تعرف الكثير عنها. كان لديها مريض آخر أكبر منه بعشر سنوات ، ولم تظهر عليه أعراض ، وكان بصحة جيدة. قال الطبيب إنني لا يجب أن أقلق بشأن ذلك ، لكن إذا أردت أن أرى اختصاصي أمراض الرئة ، فسوف تحيلني.

نظرًا لأنه لم يكن هناك ما يدعو للقلق ، لم أتمكن من رؤية طبيب أمراض الرئة لمدة عام تقريبًا. لم يكن يعرف الكثير عن نقص AAT ، لكنه أرسلني إلى الإنترنت لأقرأ عنه. لقد أجرى لي أيضًا اختبارًا للدم أظهر أنني من النوع piZZ – لدي نوع من نقص AAT الحاد المرتبط بانتفاخ الرئة المبكر.

بعد شهور ، اتصل ليقول إنه كان يتحدث إلى زملائي وأوصى بأن أبدأ العلاج المكثف.

في ذلك الوقت ، كان العلاج المكثف يعني الذهاب إلى المستشفى من أجل IVs كل شهر لعدة ساعات ، أو كل أسبوع لوقت أقل. لم أستطع تخيل قضاء وقتي بهذه الطريقة. أنا أعيش من أجل التنزه والطيور والتجديف في الهواء الطلق. لكن تسلق التلال كان يزداد صعوبة ، وكلما قرأت أكثر عن alpha-1 ، بدا أن العلاج الوريدي أكثر ضرورة.

بدء العلاج

في عام 2014 ، ربطني اختصاصي أمراض الرئة مع AlphaNet ، وهو مورد غير ربحي يوجه ويعلم الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT. قاموا بإعداد لي مع ممرضة زائرة لأخذ الوريد الأسبوعي لمثبط بروتين ألفا -1 ، وهو دواء يستخدم لعلاج الزيادة لعلاج ألفا -1 وانتفاخ الرئة.

منذ ذلك الحين ، قام منسق من AlphaNet بتسجيل الوصول معي كل شهر لمشاركة المعلومات ، ومعرفة كيف أفعل ، وجعلني أضحك.

أتمنى أن يعرف المزيد من مقدمي الخدمات عن نقص AAT. مثل الكثير من الناس ، لو كنت أعرف في وقت سابق ما كنت أتعامل معه ، كنت سأبدأ العلاج التعزيزي في وقت مبكر جدًا من حياتي ، وستكون فرصتي في الحصول على حياة طويلة أفضل.

إدارة نقص AAT

لقد تعلمت أن أكون صارمًا مع نفسي بشأن ممارسة الرياضة وتجنب المحفزات. حتى الآن ، كنت محظوظًا ولم أدخل المستشفى على الإطلاق.

أتجنب المواقف التي تعرضني لخطر الإصابة بالحساسية أو الفيروسات التي قد تؤدي إلى اندلاع أو عدوى. بقدر ما أحب النار ، تعلمت تجنب التدخين. أتجنب المواد المسببة للحساسية. لا يمكنني زيارة الأصدقاء مع الحيوانات الأليفة التي أعاني من حساسية تجاهها. الجانب الإيجابي لتجنب الغبار والعفن هو أنه يتعين على شخص آخر القيام بتنظيف المنزل.

أشعر بتحسن عندما أمارس الرياضة. على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية ، مشيت بمعدل 2.5 ميل ، ستة أيام في الأسبوع. أمارس تمارين البيلاتس مرتين إلى ثلاث مرات في الأسبوع.

لا يزال بإمكاني تسلق تلال فيرمونت بوتيرتي الخاصة ، لكن لا يمكنني تسلق الجبال بعد الآن أو لعب كرة القدم مع الأطفال. لم أستطع ركوب دراجتي لفترة من الوقت ، لذلك اشتريت دراجة كهربائية. الآن تذوب التلال.

لقد كنت أكثر عزلة خلال الوباء أكثر من معظم الناس. في بعض الأحيان يمكن أن يكون مرهقًا ومحبطًا ووحيدًا. لكن هناك دائمًا جانب مشرق. منذ أن كنت أطبخ الكثير من الوجبات في المنزل ، كنت ألعب بوصفات جديدة ونحن نتناول الطعام بشكل جيد.

يتأكد اختصاصي أمراض الرئة الجديد من إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية للكبد والرئة سنويًا. يقول دائمًا ، “مهما فعلت ، استمر في فعل ذلك.”

إدارة الصعود والهبوط

إنني أدرك مع مرور كل عام أنني أفقد قوة الرئة ويجب على قلبي أن يعمل بجد أكبر. تشير اختبارات وظائف الرئة إلى أنني أفقد حوالي 5٪ من وظائف الرئة كل عام.

عندما يحل الصيف ، أنام في حجرة أعلى تلة شديدة الانحدار من مطبخنا. أنا أعاني أكثر من ذلك بقليل مع التسلق كل عام. إذا قمت بتدوير نفسي وأخذ بعض الوقت لالتقاط أنفاسي على طول الطريق ، فإنني أصل إلى الريح ، لكنني أشعر أيضًا بالإنجاز.

بعد حوالي عام من رؤية ممرضة زائرة من أجل IVs ، تعلمت كيفية إعداد الجهاز ، والعثور على الوريد ، وأغذي نفسي. لقد منحني هذا المزيد من الحرية والاستقلالية.

هناك أوقات أعاني فيها من أجل التنفس أو أشعر بالدوار بعد أن أمشي بسرعة كبيرة أو أحمل الكثير. في بعض الأحيان أشعر بالقلق من أنها معاينة لما سيأتي. لا أعرف حقًا ما الذي سيحدث بعد ذلك.

في غضون ذلك ، لا أجد أي ميزة في اعتبار نفسي “شيئًا مسكينًا”. هناك الكثير من الجمال في العالم حتى لا ترغب في استنشاقه كله.