هل يجب أن يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة لاختبارات الجينوم؟

بقلم كارا موريز

مراسل HealthDay

الثلاثاء ، 9 مايو 2023 (HealthDay News) – بينما يتم فحص حديثي الولادة فقط لحوالي 60 حالة قابلة للعلاج ، هناك المئات من الاضطرابات الوراثية التي لها علاجات موجهة.

الآن ، وجدت دراسة استقصائية وطنية للخبراء في الأمراض النادرة أن الغالبية العظمى تدعم تسلسل الحمض النووي عند الأطفال حديثي الولادة الأصحاء.

تتوفر خيارات الاختبار والمراقبة والعلاج لأكثر من 600 حالة وراثية. وهذا يشمل عددًا متزايدًا من أمراض الطفولة المدمرة التي بات لديها الآن علاجات موجهة تقدم أحيانًا علاجات دائمة.

قالت المؤلفة الرئيسية الدكتورة نينا جولد ، عالمة الوراثة الطبية في مستشفى ماساتشوستس العام للأطفال في بوسطن: “يمكن أن ينقذ التحديد المبكر للرضع المعرضين لخطر الاضطرابات الوراثية الحياة ، كما أن الفحص لديه القدرة على تحسين التفاوتات في الرعاية الصحية للأطفال المصابين”. .

قال جولد في بيان صحفي بالمستشفى: “يطالب الخبراء الطبيون الآن بإدراج المزيد من الشروط في فحص حديثي الولادة التي لا يمكن تحديدها إلا من خلال تسلسل الحمض النووي”. . “

أجرى الباحثون الاستطلاع بين فبراير وسبتمبر 2022 ، وتلقوا ردودًا من 238 خبيرًا.

وافق حوالي 88٪ على أن تسلسل الحمض النووي للكشف عن اضطرابات الطفولة القابلة للعلاج يجب أن يكون متاحًا لجميع الأطفال حديثي الولادة. حوالي 432 مرضًا جينيًا لم يتم فحصها الآن أوصى بها أكثر من 50 ٪ من الخبراء لفحص حديثي الولادة.

وتشمل هذه الجينات المرتبطة باضطراب الكبد القاتل والدماغ ، واضطرابات النزيف الحاد المعروفة باسم الهيموفيليا A و B ، وزيادة خطر الإصابة بورم عين نادر ومميت عند الأطفال الصغار.

عندما يكشف تسلسل الحمض النووي أن رضيعًا معرضًا لخطر الإصابة باضطراب وراثي ، غالبًا ما يمكن لفحص الدم أو التصوير تحديد ما إذا كانت الحالة مستمرة بالفعل. هذا يجعل العلاج المبكر ممكنًا.

في حالات أخرى ، يكون الطفل بصحة جيدة على الرغم من فحص الحمض النووي الإيجابي. في هذه الظروف ، يمكن للأطباء مراقبة العلامات والأعراض المحتملة في المستقبل.

وجدت التجارب العشوائية الخاضعة للرقابة في المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) / مشروع BabySeq الممول من المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية أن التسلسل الشامل للحمض النووي للمواليد يمكن أن يجد مخاطر مهددة للحياة قابلة للعلاج.

الدراسة ، التي نُشرت على الإنترنت في 8 مايو في شبكة JAMA مفتوحة ، تم تمويله من قبل المعاهد الوطنية للصحة.

قال كبير مؤلفي الدراسة الدكتور روبرت غرين ، وهو طبيب وعالم في مستشفى بريجهام والنساء وكبير الباحثين في مشروع BabySeq: “لقد كان حلمًا طويل الأمد أن نقدم يومًا ما تسلسل الحمض النووي لجميع الأطفال حديثي الولادة من أجل الكشف عن خطر تعرضهم للأمراض”. .

“أظهرت بياناتنا التجريبية من BabySeq أن ما يقرب من 10٪ من الأطفال يحملون متغيرات جينية قابلة للتنفيذ. وقال جرين إنه مع الانفجار الأخير في العلاجات الجينية والخلايا ، والتي يمكن لبعضها أن يمنع أو يعالج بشكل كامل حالة قبل ظهور الأعراض ، من الضروري أن نمضي قدمًا لتوفير هذا الخيار للعائلات المهتمة.

معلومات اكثر

يحتوي The March of Dimes على المزيد حول الحالات الوراثية والكروموسومات.

المصدر: Mass General Brigham ، بيان صحفي ، 8 مايو 2023