هل يمكن أن ترث مرض الانسداد الرئوي المزمن؟

التدخين هو السبب الرئيسي لمرض الانسداد الرئوي المزمن ، ولكنه ليس السبب الوحيد. ما يقرب من 1 من كل 3 أشخاص مصابين بمرض الرئة هذا لم يدخنوا أبدًا. تعرض البعض للتلوث ومثيرات أخرى في الهواء. ورث حوالي 2٪ حالة نادرة تسمى نقص alpha-1 antitrypsin (AAT).

معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT لم يتم تشخيصهم مطلقًا ولا يعرفون أنهم مصابون به. يعد التعرف على المخاطر والحصول على العلاج مبكرًا أمرًا مهمًا لمنع المرض من إتلاف الرئتين والكبد.

ما هو نقص AAT؟

AAT هو بروتين يصنعه الكبد. وظيفتها الرئيسية هي حماية رئتيك من الالتهابات التي تسببها العدوى والمهيجات مثل الدخان أو الغبار في الهواء. في نقص AAT ، يؤدي التغيير الجيني إلى جعل بروتين AAT غير طبيعي.

يقول تشارلي سترينج ، أستاذ الطب الرئوي وطب الرعاية الحرجة في جامعة كارولينا الجنوبية الطبية .

في الأشخاص الأصحاء ، تنتقل AAT من الكبد إلى الرئتين والأعضاء الأخرى التي تحميها. ولكن عندما يكون لديك نقص في AAT ، فإن هذا البروتين له شكل غير طبيعي. لذلك يعلق في الكبد ويتراكم هناك. في نهاية المطاف ، تتجمع الكثير من AAT بحيث تتلف الكبد وتندبه.

كيف تصاب بمرض الانسداد الرئوي المزمن؟

التغييرات ، أو الطفرات ، في جين SERPINA1 تسبب نقص AAT. أنت ترث نسخة واحدة من هذا الجين من والدتك وأخرى من والدك. يساهم كل منها في مستوى AAT الخاص بك.

إذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي ، فستكون حاملًا وقد تتجنب مشاكل الرئة. ولكن إذا ورثت جينين غير طبيعيين ، فقد يكون مستوى alpha-1 لديك ناقصًا بشدة. يقول سترينج: “هذه حالة يمكن أن تصاب فيها بمرض الانسداد الرئوي المزمن دون تدخين”.

بيئتك مهمة أيضًا. يؤدي التعرض للغبار والأوساخ والأبخرة الكيميائية ودخان التبغ إلى تسريع تلف الرئة.

يقول سترينج: “إذا كنت تدخن السجائر وتعاني من نقص حاد ، فقد يكون لديك انتفاخ رئوي حاد في سن 35”. “أو إذا كنت تعيش حياة نظيفة حقًا ، فيمكنك أن تعيش حتى سن 90 عامًا ولا تعاني من أي مرض على الإطلاق.”

هل يختلف عن مرض الانسداد الرئوي المزمن المرتبط بالتدخين؟

في رئتيك ، لا يبدو نقص AAT مختلفًا كثيرًا عن مرض الانسداد الرئوي المزمن الناجم عن أشياء أخرى. في كلتا الحالتين ، يتضمن مرض الانسداد الرئوي المزمن مجموعة من الأمراض مثل انتفاخ الرئة التي تمنع تدفق الهواء إلى رئتيك وتجعل التنفس صعبًا.

يقول سترينج إن أحد الاختلافات الطفيفة هو أن نقص AAT يظهر غالبًا في سن أصغر من مرض الانسداد الرئوي المزمن النموذجي ، لكن هذه ليست قاعدة صارمة وسريعة. أيضًا ، يمكن أن يؤثر نقص AAT على الكبد أيضًا.

كيف تعرف أن لديك نقص في AAT؟

قد لا تعرف أن لديك هذا النقص. لا تظهر الأعراض في بعض الأحيان حتى منتصف العمر. وعندما تظهر أعراض مثل السعال وضيق التنفس والصفير ، فإنها تشبه إلى حد كبير أمراض الرئة الأخرى – بما في ذلك الربو والتهاب الشعب الهوائية.

يمكن أن يتسبب نقص AAT في الكبد في ظهور أعراض مثل:

• اصفرار العين والجلد ، يسمى اليرقان
• تورم في بطنك أو ساقيك
• رمي الدم

قد يشتبه طبيبك في نقص AAT إذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة وكنت:

• لا تدخن
• لديك تاريخ عائلي من مرض الانسداد الرئوي المزمن
• لديك مرض كبدي أو تاريخ عائلي لمرض الكبد

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على مجموعة أدوات اختبار منزلية يمكنك استخدامها لمعرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بنقص AAT. يباع بدون وصفة طبية باسم AlphaID في المنزل. لاختبار نفسك ، تجمع عينة من اللعاب ، ثم ترسلها إلى المختبر لمعالجتها. لكن هذه المجموعة لا يمكنها تشخيص نقص AAT أو مرض الانسداد الرئوي المزمن. لذلك ستحتاج إلى زيارة طبيبك لإجراء مزيد من الاختبارات.

يمكن لطبيبك تحديد ما إذا كنت مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن من خلال اختبار قياس التنفس الذي يقيس قوة تنفسك. يمكن أن يؤكد فحص الدم للتحقق من مستوى ألفا -1 أنتيتريبسين لديك التشخيص.

توصي مؤسسة Alpha-1 والجمعية الأمريكية لأمراض الصدر وغيرها من المنظمات الصحية بأن يخضع كل شخص مصاب بمرض الانسداد الرئوي المزمن لفحص الدم ، ولكن “هذا لا يحدث” ، كما يقول سترينج. يعتقد الخبراء أنه يتم تشخيص حوالي 10٪ فقط من الأشخاص المصابين بنقص AAT في الولايات المتحدة.

إذا كانت نتيجة اختبار جين alpha-1 غير طبيعي إيجابية ، فيجب إجراء اختبار على والديك وإخوتك وأطفالك وأفراد أسرتك الآخرين أيضًا.

ما هو العلاج؟

إذا كان مستوى ألفا -1 أنتيتريبسين لديك منخفضًا ، فسترى أخصائيًا لمزيد من الاختبارات والعلاج. يمكنك العثور على متخصص من خلال موقع مؤسسة Alpha-1.

سيُجري طبيبك اختبارات التصوير واختبارات وظائف الرئة للبحث عن انتفاخ الرئة. قد لا يحتاج انتفاخ الرئة الخفيف إلى علاج. إذا كانت لديك حالة أكثر خطورة ، فستحتاج إلى علاج بديل. يتضمن ذلك الحصول على IVs أسبوعيًا من بروتين AAT من متبرعين أصحاء لزيادة مستوياتك.

هذا العلاج مكلف – يمكن أن يكلف أكثر من 100000 دولار في السنة ، قبل التأمين. وستحتاج إلى تناوله لبقية حياتك لمنع انتفاخ الرئة من إتلاف رئتيك. قد لا تحتاج إلى علاج إذا كانت وظائف الرئة لديك طبيعية ولا تعاني من انتفاخ الرئة ، كما يقول سترينج.

بعض التغييرات في نمط الحياة مهمة أيضًا. إذا كنت تدخن ، فإن الإقلاع عن التدخين سيساعد في إبطاء المرض ويمنعه من إلحاق المزيد من الضرر برئتيك. على الرغم من صعوبة الإقلاع عن التدخين ، إلا أن معرفة أنه قد يطيل حياتك يعد حافزًا قويًا. يساعد فقدان الوزن إذا كنت تعاني من زيادة الوزن على حماية الكبد.

تساعد علاجات مرض الانسداد الرئوي المزمن أيضًا في علاج أعراض نقص AAT. تشمل العلاجات:

• موسعات الشعب الهوائية المستنشقة وأدوية أخرى تعمل على إرخاء عضلات الشعب الهوائية وتقليل التورم في رئتيك
• المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات
• برنامج إعادة التأهيل الرئوي ، وهو برنامج يعلمك كيفية العيش بشكل أفضل مع مرض الانسداد الرئوي المزمن

مستقبل نقص AAT

يقول سترينج إن البحث جار عن بدائل للأدوية الوريدية مرة واحدة في الأسبوع ، وعن العلاجات الجينية التي قد تعالج المرض يومًا ما. في غضون ذلك ، ستحصل على أفضل نظرة ممكنة إذا رأيت أخصائيًا ، وتناولت أي دواء يصفه طبيبك ، وتجنب التدخين ومهيجات الرئة الأخرى.

يقول سترينج: “لدينا الكثير من الأشخاص في المجتمع الذين تم تشخيصهم من قبل شركات الاختبارات الجينية عندما كانوا في أوائل العشرينات من العمر. ولا يزال أمامهم 70 عامًا أخرى إذا كانوا يعيشون حياة صحية”.