أبرز
أمضى مات ويلسي عقدًا من الزمن وصرف 70 مليون دولار في محاولة تطوير علاج لابنته جريس، التي تواجه مرضًا مميتًا نادرًا للغاية.
وقد عالجت شركته حتى الآن 10 مرضى، بما في ذلك جريس، في تجربة سريرية، لكن أموالها نفدت، وما زالت لا تملك ما تقول إدارة الغذاء والدواء إنها بحاجة إليه للحصول على الموافقة.
إنه يضغط على الوكالة على أي حال، ويشكل حالة اختبار محورية للمنظمين وأي شخص يقوم بتطوير علاجات للمرضى الذين يواجهون أمراضًا نادرة مميتة.
سان فرانسيسكو – قام مات ويلسي بتعديل الأنبوب البلاستيكي الذي يخرج من معدة ابنته البالغة من العمر 15 عامًا وحاول مرة أخرى عدم التفكير بعد الـ 15 دقيقة التالية. كانت وظيفته أن يكون هناك مع جريس ويترك زوجته كريستين ترتاح. لم يستطع التفكير في المستقبل. ولم يستطع أن يتساءل مرة أخرى عما إذا كان قد اتخذ القرار الصحيح أو ما إذا كانت ابنته ستنجو.
قبل ثلاثة أسابيع، تلقت غريس علاجًا جينيًا يهدف إلى إنقاذ حياتها وتجنيبها المزيد من الأذى الناجم عن نقص NGLY1، وهي حالة وراثية نادرة للغاية جاءت مصحوبة بسلسلة من التحديات التنموية العميقة، مما منعها من التحدث أو المشي بسهولة.
صاغ ويلسي العلاج بنفسه.
ولم يجلس في المختبر. ولم يحقن الفئران أو يقطع أدمغتها. لكنه استعان بالعلماء الذين فعلوا ذلك. قام بتعيين مستشارين، بما في ذلك الفائزين بجائزة نوبل، وجمع عائلات الأطفال الآخرين الذين تم تشخيص إصابتهم بهذه الحالة، وجمع فريقًا من المستثمرين والمانحين. ومن خلال كل ذلك، كان مدعومًا بإيمانه الكاثوليكي المتدين.
لقد توصل إلى قبول أن جريس لن تعيش حياة مستقلة أبدًا. لكنه كان يأمل أن يسمح لها الدواء بالعيش لفترة أطول، وربما حتى بقول بضع كلمات. وكان يعتقد أن خطة اللعبة التي كتبها قد تكون بمثابة دليل لعلاج مئات الأمراض النادرة الأخرى.
كتب ذات مرة إلى موظفيه: “إننا نحمل آمال الكثيرين”. “أنا لا أتحدث فقط عن عائلات NGLY1. بل أتلقى رسائل بريد إلكتروني ومكالمات ورسائل نصية من محترفين ومدافعين آخرين. لقد أذهلهم ما أنجزناه ويأملون أن نكون بمثابة كسر الجمود بالنسبة لهم. إن تجربتنا لديها القدرة على تعزيز/إنقاذ حقل مدمر.”
ثم أعادها الدواء الذي كان يهدف إلى إنقاذ حياة جريس إلى المستشفى، وهي أضعف من أي وقت مضى. جلس بجانب ابنته، بعينيها الناعمتين وشعرها الطويل المضفر، ووجهها منتفخ، ودعا أن تتحسن حالتها.
بالنسبة للأب وطفله المريض، كانت هذه مسألة حياة أو موت. لكن صناعة الأدوية بأكملها كانت تراقب ذلك أيضًا.
هذه المقالة حصرية لمشتركي STAT+
افتح هذه المقالة – بالإضافة إلى التحليل المتعمق والرسائل الإخبارية والأحداث المميزة وتنبيهات الأخبار.
هل لديك حساب بالفعل؟ تسجيل الدخول
عرض جميع الخطط
لقراءة بقية هذه القصة اشترك في STAT+.
يشترك
